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viernes, 9 de septiembre de 2011

SINDROME DUAL... AUTISMO Y DOWN

Empezaremos con un breve repaso sobre lo que es el Síndrome de Down y por que su nombre. La primera referencia escrita en el periodo científico sobre este síndrome data de 1846, fecha en que Seguin, hace la primera referencia escrita sobre un grupo de individuos fácilmente identificables por sus rasgos faciales y aquejados de retraso mental. En 1866 un médico inglés, John Langdom H. Down utiliza por primera vez el término de "retraso mongólico", y desde entonces se utiliza el apellido del autor para referirse a este síndrome. El Síndrome de Down constituye la primera causa de retraso mental.



El Síndrome de Down es una alteración cromosómica que causa retraso en el desarrollo físico e intelectual y que se encuentra por igual en todas las culturas y estamentos sociales.

Es una afección genética en el par 21. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas y las personas con Síndrome de Down tienen 47. La causa de este problema no es por carencia, sino por exceso de información genética. La Deficiencia no se asocia a carencia sino a exceso.

En el Síndrome de Down no hay grados de afectación, sino distintos tipos de esta deficiencia. El 95% de los niños con Síndrome de Down cuando reciben un tratamiento adecuado presentan un nivel de deficiencia intelectual ligera o moderada.

Ahora bien, conociendo esto, hablemos de lo que significa el síndrome dual:

Muchos señalan la edad concreta a la que el desarrollo de su hijo empezó a regresar o a retrasarse. Por lo general, se describen estos patrones atípicos de desarrollo en las áreas del lenguaje y de la conducta. Los padres describen que su hijo empieza a estar más retraído, se agarran obsesivamente a ciertos objetos, se obsesionan en conductas repetitivas o estereotipadas, no se introducen en el juego imaginario y pierden sus habilidades lingüísticas. Todas estas conductas vienen descritas clásicamente en los niños con trastorno con espectro autista.

Es frecuente que los profesionales se resistan a diagnosticar a un niño que tiene síndrome de Down con un segundo y serio trastorno del desarrollo como es el trastorno con espectro autista. Muchos creen que las conductas y el desarrollo atípico del lenguaje tienen relación con el retraso mental de grado severo o profundo que puede ser propio del síndrome de Down, o creen que “protegen a los padres” ocultándoles ese segundo diagnóstico; nada más alejado de la realidad, los padres sienten alivio cuando por fin se les proporciona un diagnóstico que les ayuda a comprender las diferencias de su hijo. Y les abre la puerta para investigar y obtener servicios apropiados de información y en su defecto de acción oportuna y efectiva para ayudar a sus hijos con terapias adecuadas que los ayude a integrarse, socializar, recuperarse tanto como sea posible a fin de una mejor calidad de vida.

Existen muchos programas educativos y terapéuticos que se han desarrollado de modo específico para niños con trastorno de espectro autista: Análisis de Conducta Aplicada (ABA o Lovass), Programas de desarrollo social (Greenspan), Terapia de integración sensorial, Sistemas de comunicación por intercambio de imágenes (PECS). Si no se hace el diagnóstico, no se aplicarán estás técnicas y se privará al niño con síndrome de Down de importantes soluciones terapéuticas. Es tan importante para un niño con SD-TEA que pueda tener acceso a este tipo de intervención y que la familia sepa dónde puede encontrarla, como lo es para cualquier otro niño que sólo tuviera el diagnóstico de trastorno de espectro autista.

Aunque no todo niño con el doble diagnóstico de SD-TEA necesita que se le hagan todas las pruebas, algunos pueden requerir que se les mida niveles de plomo en sangre, estudios cromosómicos que incluyan una sonda para detectar el síndrome de X-frágil, cribaje metabólico urinario, exploración del cerebro por resonancia magnética, estudio prolongado del EEG, entre otros.

Es importante que la comunidad médica cobre mayor conciencia y comprenda mejor la existencia de este doble diagnóstico, los padres merecen conocer bien claramente a que se enfrentan, necesitan estar alertas ante cualquier diferencia sustancial que indique que sus niños además de presentar síndrome de down sea un chico autista; en resumen, saber reconocer y diagnosticar precózmente el trastorno de espectro autista en un niño con síndrome de Down tiene importantes consecuencias: la familia entenderá las necesidades de su hijo en relación con las intervenciones terapéuticas y educativas, y verá la necesidad de que se le evalúe y, si es necesario, se le trate médicamente.


DIANA CASTRO
NIÑOS AUTISTAS... ANGELES EN LA TIERRA
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1 comentario:

  1. Excelente artículo, si son tan amables, me pueden indicar si en Venezuela, existen centros especializados en donde aplique terapias para este tipo de diagnostico. Atte. Richard Cobos

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